Projekt bazowy

 

Pozakomórkowy krążący we krwi DNA, w skrócie cfDNA (ang. circulating cell-free DNA) jest obecny we krwi chorych na nowotwory i wykazuje te same zmiany genetyczne, które istnieją w guzach. Próbki krwi są zatem bogatym źródłem informacji o zmianach genetycznych czy epigenetycznych pochodzących z nowotworów. Dotychczasowe badania dowodzą, że we krwi można również wykryć cfDNA HPV, oraz że jego obecność we krwi chorych na RGŚ HPV+ koreluje z obecnością aktywnego procesu nowotworowego. Staje się dzięki temu potencjalnym biomarkerem dla chorych na RGŚ HPV+.

Metoda oznaczeń mutacji genetycznych nowotworu w oparciu o próbkę krwi obwodowej jest korzystna dla pacjenta ze względu na jej małą inwazyjność. Stanowi to utylitarną przesłankę do dalszych badań nad tym zagadnieniem. Wykorzystanie cfDNA w diagnostyce nowotworów jest alternatywą do badania materiału tkankowego. Może być wykorzystane w przypadkach niedostępności materiału tkankowego, oraz, ze względu na możliwość wielokrotnego powtarzania (np. w różnych etapach leczenia czy po jego zakończeniu) stwarza unikalną możliwość „monitorowania” obecności ocenianej cechy genetycznej w aspekcie skuteczności terapii czy też wczesnego wykrycia wznowy nowotworu.

W projekcie bazowym przeprowadzono szereg badań nad wykrywaniem mutacji w genie KRAS i EGFR u chorych na raka płuca oraz wykrywaniem HPV u chorych na raka regionu głowy i szyi (RRGiSz). Wykrywanie mutacji onkogenu KRAS we krwi jako czynnika prognostycznego u chorych na raka płuca stwarza potencjalne możliwości jego zastosowania w diagnostyce nowotworów. Wykrywanie mutacji genu EGFR (receptor nabłonkowego czynnika wzrostu) we krwi jako alternatywnego źródła mutacji w nowotworze jest istotne w leczeniu celowanym za pomocą inhibitorów kinaz tyrozynowych. Wykrywanie biomarkera HPV w osoczu może stać się szybkim i łatwym w przeprowadzeniu testem oraz wiarygodnym markerem monitorowania aktywnej choroby nowotworowej. HPV można wykorzystać do wykrywania nawrotu choroby nowotworowej wcześniej niż jest to możliwe z wykorzystaniem rutynowo stosowanych obecnie metod. Analiza tego typu zmian będzie wkrótce nieodzownym elementem rutynowych badań diagnostycznych z możliwością wykonywania ich na najdogodniejszym materiale jakim jest krew.