Projekt bazowy

The Base Project

The cell-free DNA (cfDNA) is present in the blood of the people suffering from cancers and shows the same genetic changes that are to be found in tumours. Therefore, blood samples are a rich source of information about genetic or epigenetic changes coming from cancers. The research that has been conducted so far proves that we can detect HPV cfDNA in blood and that its presence in blood of patients with HPV+ oropharyngeal cancer correlates with an ongoing active cancerous process.

The use of blood sample offers great benefits as compared to tissue testing. The cancer genetic mutation determination method based on peripheral blood sample is beneficial for the patient due to its low invasiveness. It constitutes a utilitarian prerequisite for further research on the said subject. cfDNA determination is an alternative to tissue testing. It can be utilized in case of lack of tissue material. Due to the possibility of multiple reuse (e.g. in different stages of treatment or after its termination) it creates a unique prospect to ‘monitor’ the presence of the evaluated genetic trait in terms of therapy effectiveness or early detection of the cancer relapse. Therefore, it becomes a potential biomarker for patients with HPV+ oropharyngeal cancer.

In the base project we conducted a series of tests on detecting mutations in the KRAS and EGFR genes in patients suffering from lung cancer and detecting HPV in patients with head and neck cancer. Detecting mutations of the KRAS oncogene in blood of patients suffering from lung cancer as a prognostic factor creates potential possibilities of using it in cancer diagnostics. Detecting mutations of EGFR gene (the epidermal growth factor receptor) in blood as an alternative source of mutation in cancer is significant in targeted therapy utilizing tyrosine kinase inhibitors. Detecting HPV biomarker in plasma can become a quick and easy to conduct test and reliable monitoring marker of an active cancer. HPV can be used to detect a cancer relapse earlier that it is possible using current routinely applied methods. The analysis of this kind of changes will soon be an integral part of routine diagnostic tests with the possibility of conducting it on the most convenient material, which is the blood.

 


 

Pozakomórkowy krążący we krwi DNA, w skrócie cfDNA (ang. circulating cell-free DNA) jest obecny we krwi chorych na nowotwory i wykazuje te same zmiany genetyczne, które istnieją w guzach. Próbki krwi są zatem bogatym źródłem informacji o zmianach genetycznych czy epigenetycznych pochodzących z nowotworów. Dotychczasowe badania dowodzą, że we krwi można również wykryć cfDNA HPV, oraz że jego obecność we krwi chorych na RGŚ HPV+ koreluje z obecnością aktywnego procesu nowotworowego. Staje się dzięki temu potencjalnym biomarkerem dla chorych na RGŚ HPV+.

Metoda oznaczeń mutacji genetycznych nowotworu w oparciu o próbkę krwi obwodowej jest korzystna dla pacjenta ze względu na jej małą inwazyjność. Stanowi to utylitarną przesłankę do dalszych badań nad tym zagadnieniem. Wykorzystanie cfDNA w diagnostyce nowotworów jest alternatywą do badania materiału tkankowego. Może być wykorzystane w przypadkach niedostępności materiału tkankowego, oraz, ze względu na możliwość wielokrotnego powtarzania (np. w różnych etapach leczenia czy po jego zakończeniu) stwarza unikalną możliwość „monitorowania” obecności ocenianej cechy genetycznej w aspekcie skuteczności terapii czy też wczesnego wykrycia wznowy nowotworu.

W projekcie bazowym przeprowadzono szereg badań nad wykrywaniem mutacji w genie KRAS i EGFR u chorych na raka płuca oraz wykrywaniem HPV u chorych na raka regionu głowy i szyi (RRGiSz). Wykrywanie mutacji onkogenu KRAS we krwi jako czynnika prognostycznego u chorych na raka płuca stwarza potencjalne możliwości jego zastosowania w diagnostyce nowotworów. Wykrywanie mutacji genu EGFR (receptor nabłonkowego czynnika wzrostu) we krwi jako alternatywnego źródła mutacji w nowotworze jest istotne w leczeniu celowanym za pomocą inhibitorów kinaz tyrozynowych. Wykrywanie biomarkera HPV w osoczu może stać się szybkim i łatwym w przeprowadzeniu testem oraz wiarygodnym markerem monitorowania aktywnej choroby nowotworowej. HPV można wykorzystać do wykrywania nawrotu choroby nowotworowej wcześniej niż jest to możliwe z wykorzystaniem rutynowo stosowanych obecnie metod. Analiza tego typu zmian będzie wkrótce nieodzownym elementem rutynowych badań diagnostycznych z możliwością wykonywania ich na najdogodniejszym materiale jakim jest krew.